胎儿室间隔缺损通常由遗传因素、母体感染、药物暴露、染色体异常及环境因素等多种原因引起。该疾病是先天性心脏病的一种，表现为心室间隔发育不全导致左右心室异常连通。
1、遗传因素
家族中有先天性心脏病病史可能增加胎儿患病概率。部分基因突变会影响心脏胚胎发育过程中室间隔的闭合，这类情况通常需通过产前超声心动图筛查。若父母存在相关遗传病史，建议孕前接受遗传咨询。
2、母体感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。病毒可通过胎盘屏障导致心肌细胞分化异常，孕前接种疫苗及避免接触传染源是重要预防措施。孕期出现发热皮疹等症状需及时就医。
3、药物暴露
妊娠期服用抗癫痫药、维A酸类等致畸药物可能诱发心脏畸形。部分药物成分会破坏神经嵴细胞迁移过程，影响心内膜垫发育。孕妇须严格遵医嘱用药，避免自行服用未经安全评估的药物。
4、染色体异常
21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病常合并室间隔缺损。非整倍体变异会导致心脏发育相关基因表达异常，产前无创DNA检测可辅助判断风险。高龄孕妇更需重视染色体筛查。
5、环境因素
孕期接触电离辐射、有机溶剂或严重空气污染可能增加畸形风险。这些致畸原会干扰心肌细胞增殖与凋亡平衡，孕早期应避免接触有毒有害物质。保持居住环境通风清洁有助于降低暴露风险。
孕期均衡摄入叶酸、维生素B族等营养素有助于降低先天性心脏病风险，建议每日补充含400微克叶酸的复合维生素。避免吸烟饮酒等不良习惯，保持适度运动促进血液循环。定期产检时可通过胎儿心脏超声监测发育情况，发现异常需及时转诊至胎儿医学中心评估。产后新生儿出现喂养困难、多汗等症状应排查心脏问题，部分小型缺损可能随生长发育自然闭合，中重度缺损需根据具体情况选择介入封堵或外科修补手术。