确诊再生障碍性贫血都需要做哪些检查?

发布于 2019/03/26 15:38 复禾健康

再生障碍性贫血是指由各种原因引起的骨髓造血功能衰竭,造成全血细胞减少的一种疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染和出血为特征。再障在我国并非少见,国内流行病学调查资料表明,发病率约为0.74/万人口,呈散发性。发病以青中年居多,男性略高于女性,原发性稍多于继发性。

再生障碍性贫血的诊断包括确定诊断;排除其他引起全血细胞减少的骨髓增生低下的原因;排除遗传性再生障碍性贫血;筛查再生障碍性贫血的潜在病因;记录或排除共存的细胞遗传学异常克隆或PNH克隆。

为了达到上述再生障碍性贫血的诊断目的需要进行多种类别的检查项目,具体包括如下:

①外周血液检查:全血细胞和网织红细胞计数;血涂片检查;儿童需查胎儿血红蛋白百分比;若小于50岁行外周血染色体断裂点分析以排除范可尼贫血;Ham实验;磷脂酰肌醇(GPI)锚链蛋白。

②骨髓检查:骨穿和骨髓活检,包括细胞遗传学。

③尿液检查:若Ham实验阳性或GPI锚链蛋白缺乏查尿含铁血黄素。

④维生素测定:维生素B12和叶酸测定。

⑤生化检查:肝功测定。

⑥病毒检查:甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒。

⑦免疫学检查:抗核抗体、抗双链DNA抗体。

⑧遗传检查:若有临床表现或对免疫抑制治疗无效,则行先天性角化不良的外周血基因突变分析DKC1、TERC、TERT。

⑨辅助仪器检查:胸部X线;腹部超声和心电图。

再生障碍性贫血并不像字面意义上看到的“贫血”那样简单,再障的发生还会因感染而导致高热、出血等症状,严重的情况下会因为内脏器官的出血而引发死亡。再障是人们都不愿意面对的一种疾病,虽然随着现代医学水平的不断提高,治疗再障成功率也在逐年上升,但面临再障,还是能预防就预防,能尽早查出就尽早查出。

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