原发性血小板增多症患者通常需要做血常规、骨髓穿刺活检、基因检测、凝血功能检查和肝脾超声等检查。
1、血常规
血常规是诊断原发性血小板增多症的基础检查，通过检测外周血中血小板数量及形态变化，可初步判断血小板增多程度。该检查还能反映血红蛋白、白细胞等指标，帮助排除反应性血小板增多。检查时需空腹采静脉血，结果异常需结合其他检查综合分析。
2、骨髓穿刺活检
骨髓穿刺能直接观察巨核细胞增生情况，是确诊本病的关键检查。通过髂骨穿刺获取骨髓液涂片和活检组织，可评估造血细胞增生程度及纤维化倾向。检查前需评估凝血功能，术后需压迫止血，病理结果需结合临床表现判断。
3、基因检测
JAK2V617F、CALR和MPL基因突变检测对分型诊断有重要意义。约90%患者存在上述驱动基因突变，其中JAK2V617F突变最常见。检测多采用外周血或骨髓标本PCR扩增，阴性结果不能完全排除诊断，需结合其他检查。
4、凝血功能检查
包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等指标，可评估血栓形成风险。血小板增多可能导致凝血功能紊乱，检查异常者需警惕动静脉血栓。采血时应避免反复穿刺，结果需排除抗凝药物干扰。
5、肝脾超声
超声检查能无创评估肝脾肿大程度，约40%患者伴有脾脏增大。检查前需空腹8小时，通过测量器官径线判断病变进展。对于脾梗死或门静脉血栓等并发症具有筛查价值，必要时需结合CT进一步检查。
确诊患者应定期监测血常规，每3-6个月复查凝血功能和肝脾超声。日常避免剧烈运动以防出血，控制高嘌呤饮食预防痛风发作。出现头痛、胸痛等血栓症状时需立即就医，妊娠期患者需加强产科和血液科联合随访。保持充足水分摄入有助于改善血液高凝状态，但需限制酒精摄入以免刺激造血。