视网膜蔓状血管瘤属于视网膜血管性病变,多为先天性血管发育异常或获得性血管增生性疾病,临床分为孤立性视网膜血管瘤和遗传性血管瘤病伴发类型。
1、孤立性视网膜血管瘤
孤立性视网膜血管瘤通常单眼发病,表现为视网膜局部血管迂曲扩张,病灶多位于周边部视网膜。可能与胚胎期血管发育异常有关,部分病例存在VHL基因突变。典型症状包括视力下降、视物变形,严重者可并发玻璃体积血或视网膜脱离。确诊需结合眼底检查、荧光素眼底血管造影和光学相干断层扫描。治疗可采用激光光凝、冷冻治疗或玻璃体切割手术,药物可选雷珠单抗注射液、康柏西普眼用注射液等抗VEGF药物抑制血管渗漏。
2、vonHippel-Lindau病相关型
此类型为VHL肿瘤抑制基因突变导致的常染色体显性遗传病,除视网膜血管瘤外常伴发小脑血管母细胞瘤、肾细胞癌等。眼底表现为多发性樱桃红色血管瘤团,多累及双眼。患者可能出现头痛、共济失调等全身症状。需定期进行颅脑MRI和腹部超声监测,治疗需多学科协作,眼部处理原则与孤立型相同。
3、Wyburn-Mason综合征
属于先天性神经皮肤血管瘤病,特征为视网膜和脑干动静脉直接吻合。血管瘤呈蔓状无毛细血管床,可导致搏动性眼球突出和颅内出血。诊断依赖磁共振血管成像,治疗以介入栓塞为主,眼科主要处理继发青光眼等并发症。
4、家族性渗出性玻璃体视网膜病变
部分FEVR患者可表现为周边视网膜血管异常增生,属于Norrie病蛋白基因突变所致。常见于早产儿或低体重儿,需与早产儿视网膜病变鉴别。疾病进展可导致牵引性视网膜脱离,早期可考虑视网膜激光治疗。
5、获得性视网膜血管增生
继发于糖尿病视网膜病变、视网膜静脉阻塞等缺血性疾病,表现为视网膜新生血管形成。需控制原发病,联合全视网膜激光光凝治疗,抗VEGF药物如阿柏西普眼内注射液可辅助消退新生血管。
视网膜蔓状血管瘤患者应避免剧烈运动和头部撞击,定期复查眼底。饮食注意补充维生素A、叶黄素等视网膜营养素,控制高血压等全身疾病。出现突然视力下降、视野缺损需立即就医,遗传性疾病患者应进行基因检测和家系筛查。建议每3-6个月进行眼底检查,合并全身病变者需同步监测相关系统状况。