先天性脊柱裂的症状和体征主要包括下肢无力、大小便功能障碍、背部皮肤异常、脊柱畸形以及神经功能损害。先天性脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全导致的脊柱发育异常，根据严重程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。
1、下肢无力
下肢无力是先天性脊柱裂的常见症状，表现为行走困难、步态不稳或肌肉萎缩。脊髓神经受到压迫或损伤时，会影响下肢的运动功能，导致肌力下降。部分患者可能出现足部畸形，如马蹄内翻足。早期发现下肢无力症状时，应及时就医评估神经功能。
2、大小便功能障碍
大小便功能障碍主要表现为尿失禁、排尿困难或便秘。脊髓神经受损会影响膀胱和直肠的神经支配，导致控制能力下降。部分患者可能出现反复尿路感染或粪便嵌塞。定期进行排尿训练和肠道管理有助于改善症状。
3、背部皮肤异常
背部皮肤异常包括局部毛发增多、皮肤凹陷或色素沉着。隐性脊柱裂患者可能在脊柱部位出现皮肤小凹或脂肪瘤。显性脊柱裂患者可见背部囊性膨出，表面皮肤薄且易破损。发现背部皮肤异常时应警惕潜在的脊柱发育问题。
4、脊柱畸形
脊柱畸形表现为脊柱侧弯、后凸或局部脊柱缺损。严重的脊柱裂可能导致椎弓根发育不全或椎板缺失。脊柱畸形可能随着生长发育逐渐加重，影响心肺功能。定期进行脊柱X线检查有助于监测畸形进展。
5、神经功能损害
神经功能损害包括感觉减退、反射异常或自主神经功能障碍。脊髓栓系综合征患者可能出现进行性神经功能恶化。部分患者伴有脑积水或Chiari畸形。神经功能评估应包括肌力、感觉和反射检查。
先天性脊柱裂患者应定期进行神经外科和康复科随访，监测病情变化。保持适当体重有助于减轻脊柱负担，避免剧烈运动以防止脊髓损伤。进行物理治疗可改善肌肉力量和关节活动度，使用矫形器辅助行走。饮食应保证充足钙质和维生素D摄入，促进骨骼健康。心理支持对改善患者生活质量非常重要，家长应关注孩子的心理状态并及时疏导。