先天性上斜肌不全麻痹的临床表现主要有眼球运动异常、代偿头位、复视、弱视、双眼视功能异常等。
1、眼球运动异常
患者患眼上转受限，尤其是内转位时上转困难更为明显，可表现为患眼外上转时出现震颤或运动迟缓。由于上斜肌功能减弱，下斜肌相对亢进，可能导致患眼在内下转时出现过度运动。部分患者可合并水平斜视，表现为内斜视或外斜视。
2、代偿头位
患者常通过头部倾斜或面部转向特定方向来代偿眼球运动障碍，以减轻复视症状。典型表现为头部向健侧倾斜，下颌内收，面部转向健侧。这种异常头位在婴幼儿期即可出现，长期未矫正可能导致颈部肌肉发育异常。
3、复视
由于眼球运动不协调，患者在看特定方向时可能出现垂直性或旋转性复视，尤其在向下注视或阅读时症状加重。复视可导致视物模糊、头晕等症状，影响日常生活和学习。部分患者通过闭上一只眼或调整注视距离来缓解症状。
4、弱视
长期存在的斜视和异常头位可能导致患眼形觉剥夺或屈光参差性弱视。婴幼儿期发病者弱视发生率较高，表现为患眼视力发育滞后，矫正视力无法达到正常水平。弱视程度与发病年龄、斜视角度及是否及时干预密切相关。
5、双眼视功能异常
患者常缺乏正常的双眼单视功能，立体视锐度下降或缺失。部分患者可发展为异常视网膜对应或抑制，影响深度感知和空间定位能力。长期未治疗者可能完全丧失双眼视功能，即使手术矫正后也难以恢复。
先天性上斜肌不全麻痹患者应尽早就诊眼科进行详细检查，包括眼球运动评估、斜视度测量、双眼视功能检查等。治疗方案需根据患者年龄、斜视类型及严重程度制定，可能包括屈光矫正、弱视训练、三棱镜治疗或手术矫正。日常生活中应避免长时间保持异常头位，定期复查视力及眼位变化，遵医嘱进行视觉训练。