维生素A缺乏的临床表现主要有夜盲症、干眼症、角膜软化、皮肤干燥毛囊角化、免疫功能下降等。长期缺乏可能导致儿童生长发育迟缓及呼吸道感染风险增加。
1、夜盲症
维生素A缺乏最早表现为暗适应能力下降，患者在光线昏暗环境中视物模糊。视网膜中视紫红质合成需要视黄醛参与，维生素A不足会导致视杆细胞功能受损。典型表现为黄昏后行动困难，严重者可发展为全盲。临床可通过暗适应试验确诊，治疗需补充维生素A软胶囊或鱼肝油制剂。
2、干眼症
结膜和角膜上皮细胞角化异常可导致泪液分泌减少，表现为眼部干燥、灼热感、畏光。比托斑是特征性病变，为球结膜出现的三角形泡沫状白斑。若不及时干预可能进展为角膜溃疡，需使用人工泪液联合维生素A棕榈酸酯眼用凝胶治疗。
3、角膜软化
严重缺乏时角膜基质溶解坏死，初期出现角膜混浊、溃疡，晚期发生角膜穿孔。患儿常伴有蛋白质-能量营养不良，表现为畏光流泪、眼睑痉挛。急诊处理需肌注维生素AD注射液，局部使用抗生素眼膏预防感染。
4、皮肤病变
表皮角化过度形成毛囊性丘疹，好发于上臂外侧及大腿前侧。皮肤干燥脱屑伴毛囊角栓，形似鸡皮疙瘩。指甲变脆易断裂，毛发干枯无光泽。可外用维A酸乳膏改善角化，同时口服维生素A醋酸酯片。
5、免疫缺陷
维生素A维持黏膜屏障完整性，缺乏时呼吸道和消化道感染概率显著升高。儿童易反复发生肺炎、腹泻，伤口愈合延迟。实验室检查可见淋巴细胞减少，建议接种疫苗同时补充维生素A胶丸。
日常应保证动物肝脏、蛋黄、乳制品等富含维生素A食物的摄入，深色蔬菜中的β-胡萝卜素可在体内转化利用。孕妇及儿童需定期监测血清视黄醇水平，避免长期服用异维A酸等影响维生素A代谢的药物。出现角膜病变需立即眼科急诊处理，皮肤症状持续不缓解建议检测甲状腺功能。