铺路石样变性通常需要通过眼底检查、光学相干断层扫描、荧光素眼底血管造影等方式诊断。铺路石样变性可能与高度近视、视网膜脉络膜萎缩等因素有关，表现为眼底出现白色或黄色斑点状病灶。
1、眼底检查
眼底检查是诊断铺路石样变性的基础方法，医生使用检眼镜观察视网膜周边部，可发现边界清晰的白色或黄色圆形病灶。病灶多呈簇状分布，类似铺路石排列。检查时需充分散瞳，配合医生转动眼球以暴露周边视网膜区域。高度近视患者需定期复查，监测病灶变化。
2、光学相干断层扫描
光学相干断层扫描能清晰显示视网膜各层结构，对铺路石样变性病灶进行横断面成像。扫描可见视网膜色素上皮层和脉络膜毛细血管层萎缩变薄，外层视网膜结构紊乱。该检查无须接触眼球，可定量测量病灶厚度，评估病变进展程度。
3、荧光素眼底血管造影
荧光素眼底血管造影通过静脉注射荧光素钠，动态观察视网膜血管渗漏情况。铺路石样变性病灶早期呈弱荧光，后期因脉络膜毛细血管萎缩呈现透见荧光。该检查可鉴别活动性病变，但需注意过敏风险，检查后可能出现暂时性皮肤黄染和尿液变色。
4、视野检查
视野检查可评估铺路石样变性对视觉功能的影响。多数患者早期中心视力正常，但可能出现周边视野缺损。采用静态阈值视野计检测，可发现与病灶对应的局部视野敏感度下降。高度近视合并铺路石样变性者，需定期监测视野变化以防视网膜脱离。
5、眼轴长度测量
眼轴长度测量有助于判断高度近视与铺路石样变性的关联性。使用A型超声或光学生物测量仪检测，眼轴超过26毫米者发生铺路石样变性的概率增高。长期眼轴增长会导致视网膜牵拉变薄，加速脉络膜萎缩进程，测量数据可为病情评估提供参考。
确诊铺路石样变性后应避免剧烈运动和高强度用眼，减少视网膜脱离风险。建议佩戴防蓝光眼镜，控制每日电子屏幕使用时间。饮食注意补充富含叶黄素、玉米黄质的深色蔬菜，如菠菜、羽衣甘蓝等。每3-6个月复查眼底，若出现闪光感、飞蚊症突然增多等症状需立即就医。