维生素K1缺乏症可通过凝血功能检测、血清维生素K1水平测定、临床表现评估3种方法诊断。维生素K1缺乏症主要表现为皮肤黏膜出血、凝血时间延长、新生儿出血症等，需结合实验室检查与临床症状综合判断。
1、凝血功能检测
凝血酶原时间延长是诊断维生素K1缺乏症的核心指标，反映外源性凝血途径障碍。活化部分凝血活酶时间可能同步延长，但特异性较低。严重缺乏时凝血时间超过正常值3倍以上，需与肝病、抗凝药物使用等情况鉴别。实验室可同步检测凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性，这些维生素K依赖性因子活性下降至30%以下具有诊断意义。
2、血清维生素K1水平测定
高效液相色谱法可直接测定血清维生素K1浓度，正常范围0.1-2.2nmol/L，低于0.1nmol/L提示缺乏。检测前需空腹8小时，避免脂质摄入干扰结果。新生儿脐血维生素K1水平低于0.05nmol/L时，发生出血性疾病概率显著增加。该检查对早期亚临床缺乏诊断价值较高，但设备要求较高且费用较贵。
3、临床表现评估
皮肤瘀斑、鼻出血、消化道出血等出血倾向是典型表现，新生儿可见脐带残端渗血、颅内出血。迟发型维生素K1缺乏症患儿多伴有腹泻、肝胆疾病等基础病因。对疑似病例需详细询问喂养史、用药史，母乳喂养未补充维生素K1的婴儿风险较高。临床诊断需排除血小板减少性紫癜、血友病等其他出血性疾病。
确诊维生素K1缺乏症后应及时补充维生素K1注射液，成人常用剂量10mg肌注，新生儿0.5-1mg皮下注射。长期脂肪吸收障碍者需每月预防性补充。日常应保证深绿色蔬菜、动物肝脏等富含维生素K1食物的摄入，慢性病患者需定期监测凝血功能。哺乳期母亲建议每日摄入90μg维生素K1，配方奶喂养婴儿按标准冲调可满足需求。