植烷酸贮积症主要表现为视力减退、周围神经病变、共济失调、听力下降和鱼鳞病样皮肤改变。植烷酸贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于植烷酸羟化酶缺陷导致植烷酸在体内蓄积，进而引发多系统损害。
1、视力减退
视力减退是植烷酸贮积症的常见表现，患者可能出现夜盲、视野缩小等症状。这与植烷酸在视网膜沉积导致视网膜色素变性有关。视网膜色素变性会逐渐进展，严重时可导致失明。患者需定期进行眼科检查，必要时可考虑补充维生素A。
2、周围神经病变
周围神经病变表现为四肢远端感觉异常、肌无力等症状。植烷酸在神经组织沉积可导致髓鞘损伤，引发进行性神经功能障碍。神经传导检查可发现感觉和运动神经传导速度减慢。物理治疗和营养神经药物可能有助于缓解症状。
3、共济失调
共济失调表现为步态不稳、动作不协调等小脑功能障碍症状。植烷酸在小脑沉积可影响其正常功能，导致平衡和协调能力下降。患者行走时可能出现宽基底步态，严重者需要辅助行走工具。康复训练有助于改善运动功能。
4、听力下降
听力下降多为感音神经性耳聋，呈进行性加重。植烷酸在内耳沉积可损伤耳蜗毛细胞和听神经，导致听力障碍。早期可表现为高频听力下降，逐渐影响所有频率。听力检查有助于评估听力损失程度，必要时可考虑助听器干预。
5、鱼鳞病样皮肤改变
皮肤改变表现为干燥、脱屑等鱼鳞病样表现，好发于四肢伸侧。这与植烷酸影响皮肤角质形成有关。皮肤病变通常不伴明显瘙痒，但可能影响外观。保湿护理和使用含尿素的外用制剂可改善皮肤症状。
植烷酸贮积症患者需严格限制含植烷酸前体的食物摄入，如乳制品、反刍动物脂肪等。建议定期监测血浆植烷酸水平，评估疾病进展。多学科协作管理有助于改善患者生活质量，包括神经科、眼科、皮肤科等专科随访。早期诊断和干预对延缓疾病进展至关重要。