慢性粒单核细胞白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于骨髓增生异常综合征与骨髓增殖性肿瘤的重叠性疾病，主要表现为外周血单核细胞持续增多和骨髓造血功能异常。
1、疾病特征
该病以粒系和单核系细胞异常增殖为特征，患者外周血单核细胞绝对值常超过1×10⁹/L，骨髓中可见病态造血现象。典型症状包括乏力、盗汗、体重减轻等全身表现，部分患者出现脾脏肿大或反复感染。疾病进展可能转化为急性髓系白血病。
2、发病机制
与JAK2、ASXL1、TET2等基因突变相关，导致髓系细胞分化受阻和异常增殖。这些突变影响表观遗传调控和信号通路传导，造成造血干细胞克隆性增殖。环境暴露如苯类化合物接触可能增加患病风险。
3、诊断标准
需满足持续外周血单核细胞增多大于3个月，并排除其他骨髓增殖性疾病。骨髓活检显示病态造血但原始细胞比例低于20%。流式细胞术检测可发现CD14+CD16-单核细胞亚群异常扩增，细胞遗传学检查有助于鉴别诊断。
4、临床分型
根据世界卫生组织分类分为慢性粒单核细胞白血病-1型和2型，主要区别在于骨髓原始细胞比例和预后差异。部分患者可能合并骨髓纤维化或血小板增多等特殊表现，这类亚型需要针对性治疗方案。
5、治疗原则
异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于年轻且配型成功的患者。去甲基化药物如地西他滨可改善造血功能，羟基脲用于控制白细胞增殖。支持治疗包括输血、抗感染等，新型靶向药物临床试验正在探索中。
患者应保持均衡饮食，适量补充富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏。避免剧烈运动防止脾破裂，定期监测血常规和肝肾功能。注意口腔卫生和皮肤清洁，减少感染机会。出现发热、出血倾向等症状需及时就医，治疗期间严格遵医嘱用药并观察药物不良反应。