做哪些检查确诊MDS？

骨髓增生异常综合征这种疾病常常不会有非常典型的特征，以至于经常与其他疾病混淆，发生误诊误治的现象，比如头晕，心慌气短，贫血，出血等症状，即便去血液科就诊，也不能及时确诊病情。

做哪些检查确诊MDS

骨髓穿刺和骨髓活检

骨髓穿刺是血液病常用的检查手段，一般在患者的腰部髂前上棘或者髂后上棘的部位，局麻下用骨穿针进行穿刺，从骨髓中抽取10mL左右的骨髓液。然后将骨髓液涂在玻璃片上，用显微镜观察细胞的形态、数量等指标。主要是查明骨髓中原始细胞的比例如何、增生情况是否异常，以及各个阶段的骨髓细胞形态发育是否异常等。

另外，这些骨髓液还可以用于染色体核型检测，也就是观察骨髓细胞的染色体数目、形态是否异常。

正常的骨髓细胞是一系列不断增殖活跃的细胞，不同阶段的细胞有不同的特点;而MDS的患者就是由于骨髓中不同阶段的细胞出现恶性变化，导致骨髓原始细胞形态、数量的改变。

除了骨髓穿刺，在穿刺的同时，还可以取骨髓中的骨髓组织进行病理组织活检，看骨髓组织是否有异常的细胞。一方面辅助观察骨髓的形态，另一方面排除骨髓的肿瘤性疾病以及其他造成血细胞减少的疾病，比如骨髓瘤等。

是否有必要做基因检测?

近几年发现有80%~90%的MDS患者有基因突变，基因检测在预估患者疾病的发展以及制定治疗策略方面有重要作用，比如骨髓细胞基因出现甲基化的突变，那么使用一些去甲基化药物是有很大疗效的。同时，基因检测对MDS的确诊有一定的辅助作用，但并不能将基因检测当做确诊的唯一手段。