蛋白质结构改变可能导致多种疾病，主要有阿尔茨海默病、帕金森病、囊性纤维化、镰刀型贫血症、朊病毒病等。这些疾病与蛋白质错误折叠、异常聚集或功能丧失密切相关。
1、阿尔茨海默病
β-淀粉样蛋白异常聚集形成斑块，tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结，是阿尔茨海默病的典型病理特征。患者可能出现记忆力减退、认知功能障碍等症状。临床常用多奈哌齐片、卡巴拉汀胶囊、美金刚胺缓释片等药物延缓病情进展，同时需配合认知训练和营养支持。
2、帕金森病
α-突触核蛋白错误折叠形成路易小体，导致多巴胺能神经元变性死亡。患者典型表现为静止性震颤、肌强直和运动迟缓。治疗药物包括左旋多巴片、普拉克索缓释片、恩他卡朋片等，结合康复锻炼有助于改善运动功能。
3、囊性纤维化
CFTR蛋白基因突变导致氯离子通道功能缺陷，引发呼吸道黏液异常稠厚和胰腺功能障碍。患者常出现慢性咳嗽、反复肺部感染等症状。常用药物包括阿法链道酶吸入粉雾剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂，需配合气道廓清技术和高热量饮食。
4、镰刀型贫血症
血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，使红细胞在缺氧环境下变形为镰刀状。患者可能出现溶血性贫血、血管阻塞危象等表现。治疗需使用羟基脲片、叶酸片等药物，严重时需输血或造血干细胞移植。
5、朊病毒病
朊蛋白构象异常转化为具有传染性的PrPSc形式，引起脑组织海绵样变性。临床表现为快速进展的痴呆和运动障碍。目前尚无特效治疗方法，主要采取支持治疗，使用氯丙嗪片、丙戊酸钠缓释片等控制症状。
预防蛋白质结构异常相关疾病需注意避免环境诱因如重金属暴露，保持规律作息和均衡饮食。高危人群建议定期体检，出现相关症状应及时就医检查。对于遗传性蛋白质病，基因检测和遗传咨询有助于早期干预。日常可适量补充抗氧化营养素如维生素E，但不可替代正规治疗。