肺癌做基因检测的目的有哪些

肺癌做基因检测的主要目的是指导靶向治疗选择、评估免疫治疗获益概率、预测预后及遗传风险筛查。基因检测通过分析肿瘤驱动基因突变（如EGFR/ALK/ROS1等），为个体化治疗方案制定提供依据。

1、靶向治疗指导

基因检测可识别EGFR基因19外显子缺失突变或21外显子L858R点突变，这类患者适合使用吉非替尼片、厄洛替尼片等EGFR-TKI类药物。ALK基因重排阳性患者可从克唑替尼胶囊治疗中获益，检测结果直接决定是否采用精准靶向治疗。

2、免疫治疗预测

PD-L1表达水平检测可预测帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂疗效，肿瘤突变负荷高的患者更可能从免疫治疗中获益。部分基因如STK11/LKB1突变可能提示免疫治疗耐药，需结合多基因panel综合评估。

3、预后判断

TP53突变可能与较短的生存期相关，而EGFR敏感突变患者预后相对较好。RB1和KEAP1共突变可能提示小细胞肺癌转化风险，检测结果有助于制定更积极的随访方案。

4、遗传风险评估

检出BRCA2或PALB2等胚系突变时，提示存在李-佛美尼综合征等遗传性肿瘤易感倾向，需对患者家族成员进行遗传咨询。这类突变可能影响后续PARP抑制剂等治疗选择。

5、耐药机制分析

对靶向治疗耐药患者检测EGFRT790M或MET扩增等继发突变，可指导奥希替尼片或赛沃替尼片等后续治疗方案调整。动态基因检测能揭示肿瘤克隆演化规律。

肺癌患者进行基因检测后，建议保持健康生活方式并避免吸烟等致癌因素暴露。检测前后应与主治医生充分沟通，理解检测结果的临床意义。定期复查监测治疗效果，出现新发症状时及时复查基因状态。注意保持均衡饮食和适度运动，治疗期间避免生冷刺激食物，根据体力状况进行散步等低强度活动。