遗传性乳光牙本质属于常染色体显性遗传。遗传性乳光牙本质又称牙本质发育不全Ⅱ型，主要由DSPP基因突变导致，表现为牙本质结构异常、牙釉质易剥脱、牙齿呈半透明琥珀色或乳光色。
1、遗传模式特点
患者从父母任一方获得突变基因即可发病，代代相传特征明显。若父母一方患病，子女有50%概率遗传该病；若父母均患病，子女患病概率升至75%。部分病例为新发突变，无家族史。
2、基因突变机制
DSPP基因编码牙本质涎磷蛋白和牙本质基质蛋白1，突变导致牙本质小管排列紊乱、矿化异常。约95%患者可检出该基因突变，其余可能与未发现的基因位点相关。
3、临床表现关联
突变基因携带者均会出现典型症状，包括牙齿颜色异常、过度磨耗、牙根短钝等。乳牙与恒牙均受累，但严重程度存在个体差异，与突变位点类型有关。
4、诊断鉴别要点
需通过基因检测确诊，与氟斑牙、四环素牙等鉴别。X线显示髓腔闭锁、根管狭窄是特征性表现，部分患者伴进行性耳聋需排查Osteogenesisimperfecta综合征。
5、遗传咨询建议
建议患者及家族成员进行基因检测，孕期可做产前诊断。目前尚无根治方法，主要通过全冠修复、树脂粘接改善功能，重度磨耗者需种植修复。
患者应避免进食过硬食物，使用软毛牙刷清洁，每3-6个月进行口腔检查。儿童期即可开始干预，早期使用咬合垫减少磨耗。备孕家庭建议咨询遗传门诊，评估基因传递风险并制定生育计划。