角膜内皮营养不良的诊断标准主要依据临床症状、角膜内皮显微镜检查、角膜厚度测量及共聚焦显微镜检查等综合评估。
角膜内皮营养不良患者早期可能出现视力模糊、畏光、眼部异物感等症状，随着病情进展可发展为角膜水肿、大泡性角膜病变等典型表现。角膜内皮显微镜检查可直接观察内皮细胞形态、密度及六边形细胞比例，当内皮细胞密度低于每平方毫米1000个或六边形细胞比例低于50%时需高度怀疑本病。角膜厚度测量可通过超声角膜测厚仪或前段光学相干断层扫描进行，中央角膜厚度超过620微米提示可能存在内皮功能失代偿。共聚焦显微镜检查能更精准显示内皮细胞层异常沉积物和结构改变，对鉴别Fuchs角膜内皮营养不良、后部多形性角膜营养不良等亚型具有重要价值。基因检测有助于确诊某些遗传性角膜内皮营养不良，如SLC4A11基因突变相关的先天性遗传性内皮营养不良。
确诊角膜内皮营养不良后应避免揉眼、佩戴硬性角膜接触镜等可能损伤内皮的行为，定期复查角膜内皮功能。晚期患者可考虑角膜内皮移植术，术后需严格遵医嘱使用免疫抑制剂滴眼液如他克莫司滴眼液、环孢素滴眼液预防排斥反应，同时配合人工泪液如玻璃酸钠滴眼液缓解干眼症状。日常生活中建议佩戴防紫外线眼镜，保持充足睡眠，控制血糖血压在正常范围以延缓病情进展。