怀孕染色体异常可能与遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、病毒感染、辐射接触等因素有关。染色体异常通常表现为胎儿发育迟缓、结构畸形、流产或胎停育，需通过产前筛查和基因检测确诊。
1、遗传因素
父母一方存在染色体平衡易位、罗伯逊易位等异常时，可能将异常基因传递给胎儿。这类情况可能无家族史，但胚胎易出现21三体、18三体等非整倍体改变。建议有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
2、高龄妊娠
女性35岁以上卵子质量下降，减数分裂时染色体不分离概率显著增加。常见为21三体综合征，可表现为胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失。推荐高龄孕妇行无创DNA检测或羊水穿刺，确诊后可遵医嘱使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物维持妊娠。
3、环境致畸物
孕期接触甲醛、苯系物等化学毒物或重金属，可能干扰胚胎细胞有丝分裂。这类暴露常导致染色体断裂、缺失，可能引发胎儿生长受限或多发畸形。孕妇应避免装修污染，必要时在医生指导下服用叶酸片、维生素E软胶囊等抗氧化剂。
4、病毒感染
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体感染可破坏胎儿细胞遗传物质稳定性。典型表现包括小头畸形、先天性心脏病等，可通过TORCH筛查发现。确诊后需评估胎儿预后，严重感染者可考虑终止妊娠。
5、辐射暴露
大剂量电离辐射会直接损伤DNA双链结构，增加染色体倒位、环状染色体等异常风险。孕妇应远离放射线检查区域，必要时在医生指导下使用重组人粒细胞刺激因子注射液等辐射防护药物。
备孕期间夫妻双方应进行孕前检查，避免接触有毒有害物质。孕期按时完成NT超声、唐氏筛查等产检项目，发现异常时及时进行绒毛取样或羊水穿刺确诊。确诊染色体异常后需遗传咨询，根据胎儿情况选择继续妊娠或终止妊娠，后续妊娠建议通过胚胎植入前遗传学检测降低风险。保持均衡饮食，适量补充含叶酸的复合维生素，避免吸烟饮酒等不良习惯。