丙酸血症患儿需通过饮食控制、药物干预、代谢监测、急性期管理和遗传咨询等方式综合治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因丙酰辅酶A羧化酶缺陷导致丙酸及其代谢物蓄积，引发代谢性酸中毒、高氨血症等危象。
1、饮食控制：
严格限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉或低蛋白饮食，减少丙酸前体物质如异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸的摄入。营养师需根据患儿年龄体重制定个性化方案，补充不含丙酸前体的氨基酸混合物，维持生长发育所需营养。家长需定期监测患儿身高体重及血氨基酸水平。
2、药物干预：
使用左卡尼汀口服溶液促进丙酸代谢，甲硝唑片抑制肠道菌群产酸，碳酸氢钠片纠正酸中毒。急性发作期需静脉输注葡萄糖注射液、胰岛素注射液维持高热量供给。避免使用丙戊酸钠片等可能加重代谢紊乱的药物，所有用药需在遗传代谢病专科医生指导下调整。
3、代谢监测：
每周检测血氨、血气分析、尿有机酸，每月复查血氨基酸谱及肝肾功能。家长需记录患儿每日进食量、精神状态及排尿情况，发现嗜睡、呕吐等异常立即就医。建议家庭配备便携式血酮检测仪，在发热、腹泻等应激状态下加强监测频率。
4、急性期管理：
出现代谢危象时需立即禁食天然蛋白，静脉输注10%葡萄糖注射液维持120%基础热卡需求，必要时进行血液透析清除毒素。家长应提前与医院遗传代谢科建立应急联系，储备碳酸氢钠注射液等急救药物，避免因延误治疗导致脑损伤。
5、遗传咨询：
建议患儿父母及近亲进行基因检测明确携带状态，再生育时通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。可联系罕见病公益组织获取心理支持，加入患者互助群交流护理经验。定期评估患儿神经系统发育情况，对智力运动落后者及早开展康复训练。
家长需建立严格的喂养记录本，详细记载每日食物种类、药物服用情况及异常症状。避免长时间空腹，每4-6小时进食一次特殊配方奶。家中常备葡萄糖粉应对低血糖，外出时携带医疗警示卡。定期至遗传代谢病专科随访，青春期及妊娠期需重新调整治疗方案。预防接种前需评估代谢状态，感染发热时加倍补充无蛋白能量。