肾上腺性变态综合征主要表现为性发育异常、生殖器畸形、电解质紊乱等症状。主要有性早熟、女性男性化、男性假性性早熟、低血钾、高血压等临床表现。
1、性早熟
肾上腺性变态综合征可能导致儿童在8岁前出现第二性征发育。女性患儿可能出现阴毛腋毛生长、乳房发育，男性患儿可能出现阴茎增大、睾丸发育。这种性早熟属于促性腺激素非依赖性，与下丘脑-垂体-性腺轴无关。患儿骨龄常超前于实际年龄，可能影响最终身高。
2、女性男性化
女性患者可能出现阴蒂肥大、声音低沉、多毛等男性化特征。严重者可出现喉结突出、肌肉发达等表现。这些症状与肾上腺皮质网状带雄激素分泌过多有关。部分患者可能伴有月经稀发或闭经，影响生育功能。
3、男性假性性早熟
男性患儿可能出现阴茎增大但睾丸体积与年龄相符的假性性早熟表现。部分患者可能出现痤疮、体毛增多等雄激素过多症状。这种情况需与真性性早熟鉴别，后者睾丸体积通常增大。
4、低血钾
部分肾上腺性变态综合征患者可能出现乏力、肌无力等低钾血症表现。这与盐皮质激素合成障碍导致肾小管排钾增多有关。严重低血钾可导致心律失常，需及时纠正电解质紊乱。
5、高血压
某些类型的肾上腺性变态综合征可伴有高血压，与盐皮质激素前体物质堆积有关。长期高血压可能导致心脏肥大、肾功能损害等并发症。血压控制不佳者需警惕靶器官损害。
肾上腺性变态综合征患者应注意定期监测生长发育指标、血压及电解质水平。饮食上需保证营养均衡，适当控制钠盐摄入。运动应量力而行，避免剧烈运动诱发低钾症状。建议遵医嘱定期复查激素水平，及时调整治疗方案。女性患者需关注月经情况，必要时进行生育咨询。儿童患者家长应密切观察生长发育速度，记录身高体重变化曲线。