先天性二尖瓣畸形的临床症状主要有呼吸困难、心悸、乏力、生长发育迟缓和反复呼吸道感染。二尖瓣畸形可能导致血液反流或狭窄，影响心脏泵血功能，具体表现与畸形类型和严重程度相关。
1、呼吸困难
呼吸困难是先天性二尖瓣畸形的常见症状，通常在活动后加重。患者可能感觉呼吸急促或需要深呼吸才能满足氧气需求。这与心脏泵血功能下降导致肺部淤血有关。轻度畸形可能仅在剧烈运动时出现症状，而严重畸形可能在静息状态下也会感到呼吸困难。家长需注意观察儿童活动耐力的变化，及时就医评估。
2、心悸
心悸表现为心跳加快或不规则，患者可能自觉心脏跳动强烈或心律不齐。二尖瓣畸形导致的心脏负荷增加可能引发心律失常。部分患者会描述胸部不适或心跳漏拍感。症状可能在夜间平卧时更为明显。若儿童主诉胸闷或心跳异常，家长应警惕心脏问题。
3、乏力
乏力表现为容易疲劳、活动耐力下降，儿童可能不愿参与体育活动或频繁要求休息。心脏泵血效率降低导致全身供氧不足是主要原因。严重者可能出现面色苍白、四肢无力等症状。家长需关注孩子日常活动量的变化，与同龄儿童对比评估发育情况。
4、生长发育迟缓
生长发育迟缓表现为体重增长缓慢、身高低于同龄标准。心脏功能不全影响营养吸收和代谢，长期可导致体格发育滞后。婴幼儿可能出现喂养困难、吃奶量少且易疲倦。定期体检监测生长曲线有助于早期发现问题。
5、反复呼吸道感染
反复呼吸道感染如支气管炎、肺炎等可能与肺部淤血有关。二尖瓣畸形导致肺循环压力增高，使呼吸道更易受病原体侵袭。儿童可能频繁出现咳嗽、发热等症状，抗生素治疗效果可能不理想。家长需记录感染频率和严重程度，为医生提供诊断依据。
先天性二尖瓣畸形患者需定期进行心脏超声检查监测病情进展。日常生活中应避免剧烈运动，预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入。出现症状加重或新发表现时应及时就医，由心脏专科医生评估是否需要药物或手术治疗。家长应学习基本心肺复苏技能，以备紧急情况使用。