不良孕产史并非必须进行羊水穿刺,但需根据具体情况评估风险后决定。不良孕产史可能与胎儿染色体异常、遗传代谢病等因素有关,羊水穿刺可帮助明确诊断,但存在一定流产风险。
对于既往有胎儿染色体异常、遗传病患儿分娩史或孕期超声提示结构异常的孕妇,羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行核型分析或基因检测,是确诊的重要手段。这类情况下医生通常会建议在孕16-22周进行羊水穿刺,通过实验室检测排除21三体综合征、18三体综合征等常见染色体疾病。若夫妻双方携带同型地中海贫血基因、脊髓性肌萎缩症基因等遗传病,也可通过羊水穿刺进行产前基因诊断。
当不良孕产史仅表现为偶发流产、早产等情况,且当前妊娠无创DNA筛查低风险、超声检查无异常时,可选择无创产前检测替代羊水穿刺。无创产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,对21三体综合征等常见染色体异常的筛查准确率较高,且避免了侵入性操作带来的流产风险。对于高龄孕妇或血清学筛查高风险的群体,也可先进行无创检测再决定是否需穿刺确诊。
建议有不良孕产史的孕妇在孕早期进行详细遗传咨询,结合本次妊娠的超声检查、血清学筛查结果综合评估。孕期保持规律产检,避免接触致畸物质,合理补充叶酸等营养素。若选择羊水穿刺,术后需卧床休息24小时,观察有无腹痛或阴道流血等异常情况。