畸形筛查的最佳时间是妊娠11-13周+6天进行早期筛查，妊娠18-24周进行系统超声筛查。畸形筛查主要通过超声检查、血清学检测等手段评估胎儿发育情况，需根据孕期阶段选择针对性项目。
1、早期筛查
妊娠11-13周+6天需完成NT超声检查，通过测量胎儿颈项透明层厚度评估染色体异常风险。此时可同步进行血清学联合筛查，检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平。该阶段能早期发现21-三体综合征等染色体疾病，检出率可达85-90%。若发现高风险需进一步行绒毛取样或羊水穿刺确诊。
2、中期筛查
妊娠18-24周需进行系统超声筛查，此时胎儿器官发育基本完成且羊水量充足，可清晰观察颅脑、心脏、脊柱等结构。该检查能检出70-80%的重大结构畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷等。对于高龄孕妇或高危人群，建议增加胎儿心脏超声专项检查。
3、三级筛查
妊娠28-32周可进行生长超声检查，重点评估胎儿生长发育状况及迟发性畸形。此阶段能发现部分胃肠梗阻、泌尿系统畸形等疾病，同时监测胎盘功能及羊水变化。针对前次检查异常者，该时期需进行针对性复查跟踪。
4、特殊人群筛查
有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇，建议在孕前进行遗传咨询。妊娠10-12周可考虑无创产前基因检测，筛查常见染色体非整倍体疾病。糖尿病孕妇需在妊娠16-18周加做胎儿心脏超声，妊娠20-22周进行详细解剖学筛查。
5、联合筛查
采用早中孕期联合筛查模式可提高检出率。早期血清学筛查结合NT检测后，中期通过超声进行结构畸形排查。对于血清学高风险但超声正常的孕妇，仍建议进行介入性产前诊断。筛查异常者需转诊至产前诊断中心进行多学科会诊。
孕妇应定期进行产前检查，妊娠11周前完成建档并制定个性化筛查方案。避免接触致畸物质，保持均衡饮食并适量补充叶酸。筛查前后保持情绪稳定，异常结果需在医生指导下进一步诊断处理。所有筛查均需在具备资质的医疗机构由专业医师操作。