视网膜色素变性通常由遗传因素、感光细胞功能障碍、视网膜色素上皮代谢异常、基因突变、环境因素等原因引起，主要表现为夜盲、视野缩小、视力下降等症状。可通过基因检测、视觉电生理检查、眼底检查等方式确诊。
1、遗传因素
视网膜色素变性超过一半病例与遗传相关，常见遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。患者可能出现进行性夜盲伴视野缺损，基因检测可发现RHO、RPGR等基因突变。目前尚无特效治疗手段，可尝试服用维生素A棕榈酸酯软胶囊延缓进展，使用叶黄素软胶囊保护视网膜，必要时佩戴助视器。
2、感光细胞功能障碍
视杆细胞和视锥细胞功能逐步丧失是核心病理改变，患者早期出现暗适应延长，后期出现管状视野。光学相干断层扫描可见视网膜外层变薄。可遵医嘱使用甲钴胺片营养神经，辅酶Q10胶囊改善细胞代谢，避免强光刺激加重光感受器损伤。
3、视网膜色素上皮代谢异常
视网膜色素上皮细胞吞噬功能紊乱导致视细胞外节盘膜堆积，眼底检查可见骨细胞样色素沉着。这种代谢障碍会引发慢性炎症反应，可考虑使用银杏叶提取物片改善微循环，配合卵磷脂络合碘片促进代谢产物清除。
4、基因突变
目前已发现超过100个相关致病基因，如USH2A基因突变会导致视网膜色素变性伴听力障碍。基因检测有助于明确分型，针对特定基因突变类型可尝试雷珠单抗注射液进行基因治疗，或使用神经营养因子类药物如鼠神经生长因子注射液。
5、环境因素
长期紫外线暴露、吸烟、维生素A缺乏可能加速病情进展。患者应佩戴防蓝光眼镜，戒烟并保持均衡饮食，适量补充β-胡萝卜素软胶囊。避免使用氯喹、吩噻嗪类等可能加重视网膜损伤的药物。
视网膜色素变性患者需定期进行视野检查和眼底评估，建立视力康复档案。日常注意补充富含维生素A和叶黄素的食物如胡萝卜、菠菜，避免剧烈运动导致视网膜脱离。建议在专业眼科医生指导下制定个性化干预方案，低视力者可接受定向行走训练和使用电子助视器，必要时考虑视网膜假体植入等前沿治疗手段。