先天性心脏病可能由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常、母体慢性疾病等原因引起。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，需通过产前筛查和出生后医学检查确诊。
1、遗传因素
部分先天性心脏病与基因突变或家族遗传史相关。若父母或近亲属有先天性心脏病史，胎儿患病概率可能增高。这类情况需通过基因检测和产前超声心动图筛查，出生后需定期进行心脏功能评估。典型症状包括心脏杂音、喂养困难等，确诊后可遵医嘱使用地高辛口服溶液、呋塞米片、卡托普利片等药物控制症状。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿心脏发育异常。孕妇感染后病毒可通过胎盘影响胎儿心血管系统形成，常见表现为室间隔缺损或动脉导管未闭。预防措施包括孕前接种疫苗、避免接触感染者，患儿出生后需根据缺损程度选择介入封堵术或外科修补术。
3、药物化学暴露
孕期接触异维A酸、抗癫痫药等致畸药物或有机溶剂、重金属等有毒物质，可能干扰胎儿心脏发育。这类患儿可能合并肺动脉狭窄等复杂畸形，需通过心脏彩超明确病变类型，严重者需在婴幼儿期接受姑息性手术，术后需长期使用华法林钠片、螺内酯片等抗凝和利尿药物。
4、染色体异常
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常伴发先天性心脏病。这类患儿多存在房室间隔联合缺损等复杂畸形，需进行染色体核型分析确诊。治疗需多学科协作，在矫正心脏畸形的同时应对智力发育、内分泌异常等问题进行干预，常用药物包括左甲状腺素钠片、辅酶Q10胶囊等。
5、母体疾病
孕妇患糖尿病、红斑狼疮等慢性病时，高血糖或自身抗体可能影响胎儿心脏发育。这类孕妇需严格控糖或免疫调节，胎儿出生后应尽快进行心脏评估。常见病变为大动脉转位等，需在新生儿期行Switch手术，术后需使用阿司匹林肠溶片、普萘洛尔片等预防血栓和心律失常。
预防先天性心脏病需从孕前保健做起，包括遗传咨询、避免致畸物接触、控制慢性疾病等。确诊患儿应定期复查心脏超声，根据病情选择药物或手术治疗。日常需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动，保证均衡营养摄入。家长应学会识别呼吸困难、紫绀等急症表现，及时就医干预。