肌营养不良属于遗传性疾病，主要由基因突变导致肌肉结构和功能异常。其遗传特点包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等模式，不同分型的遗传规律与临床表现存在差异。
1、X连锁隐性遗传
杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良属于X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。男性因仅有一条X染色体，携带致病基因即会表现症状，女性携带者通常不发病但可能遗传给后代。患者多在儿童期出现进行性肌无力，伴随心肌受累和运动功能退化，需通过基因检测确诊。
2、常染色体显性遗传
面肩肱型肌营养不良以常染色体显性遗传为主，父母一方患病时子女有50%遗传概率。临床表现为面部、肩胛带肌群进行性萎缩，部分患者合并听力异常或视网膜病变。症状轻重差异较大，可通过肌电图和基因测序明确分型。
3、常染色体隐性遗传
肢带型肌营养不良多呈常染色体隐性遗传，需父母双方均携带突变基因才可能发病。患者青少年期出现骨盆带或肩胛带肌力下降，病程进展相对缓慢。部分亚型可能伴随关节挛缩或脊柱侧弯，需结合肌肉活检与基因分析诊断。
4、遗传咨询重要性
有家族史的高危人群应进行携带者筛查和产前诊断，通过基因检测可评估后代患病风险。对于已确诊家庭，第三代试管婴儿技术可阻断致病基因传递，孕期羊水穿刺也能早期发现胎儿异常。
5、多学科管理
尽管目前无法根治，但康复训练可延缓肌肉萎缩，糖皮质激素如泼尼松片有助于维持运动功能。定期心肺功能监测和营养支持至关重要，新兴的基因疗法在临床试验中展现潜力。
肌营养不良患者需保持适度运动避免肌肉废用，高蛋白饮食配合维生素D补充有助于维持肌力。建议每3-6个月评估肺功能和心脏状态，及时处理呼吸肌无力等并发症。遗传咨询门诊可提供家族风险评估和生育指导，社会心理支持对改善患者长期预后具有重要意义。