镰状细胞贫血主要由遗传基因突变引起，常见原因有遗传因素、血红蛋白结构异常、缺氧环境刺激、感染诱发、慢性疾病加重等。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，导致红细胞变形能力下降。
1、遗传因素
镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传疾病，父母双方若均为携带者，子女有较高概率患病。该病源于HBB基因突变，导致血红蛋白β链第6位氨基酸发生改变。基因检测可明确诊断，产前基因筛查有助于预防。目前尚无根治方法，造血干细胞移植是潜在治疗手段。
2、血红蛋白异常
异常血红蛋白S取代正常血红蛋白A是直接病因。在缺氧条件下，血红蛋白S聚合形成纤维状结构，使红细胞扭曲成镰刀状。这种变形红细胞易被脾脏破坏，导致溶血。羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白生成，减少镰状细胞危象。输血治疗可暂时改善症状。
3、缺氧刺激
高原环境、剧烈运动、呼吸道感染等情况可能诱发镰状细胞危象。缺氧促使异常血红蛋白聚合，引发血管阻塞。患者需避免登高、过度劳累等情况，必要时可预防性吸氧。出现胸痛、腹痛等危象症状时，需立即就医使用镇痛药物如布洛芬缓释胶囊。
4、感染诱发
肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等感染可能加重溶血。脾功能受损患者更易发生严重感染。接种肺炎疫苗、流感疫苗可降低风险。发热时需警惕危象，可经验性使用头孢克肟分散片等抗生素。定期使用青霉素V钾片预防感染是重要措施。
5、慢性疾病
长期缺氧状态如慢性阻塞性肺疾病可能加重病情。血管阻塞可导致多器官损伤，出现肾功能不全、肺动脉高压等并发症。控制基础疾病、补充叶酸片有助于改善贫血。血管阻塞危象时需使用阿片类药物如盐酸吗啡注射液缓解疼痛。
镰状细胞贫血患者需保持充足水分摄入，每日饮水2000毫升以上。适度有氧运动如散步可促进血液循环，但需避免剧烈运动。均衡饮食应包含富含铁、叶酸的食物如瘦肉、深绿色蔬菜。定期进行血常规、肝肾功能检查，按医嘱接种疫苗。出现发热、严重疼痛等症状应立即就医。