肝豆状核变性（威尔逊病）属于常染色体隐性遗传病，致病基因携带情况决定遗传来源，父母双方均需携带缺陷基因才可能导致子女患病。遗传概率与父母基因型有关，主要涉及ATP7B基因突变、家族遗传史、父母携带状态、近亲婚配增加风险、基因检测确认来源五个关键因素。
1、ATP7B基因突变：
肝豆状核变性由ATP7B基因突变引起，该基因负责铜转运蛋白合成。当父母各自携带一条突变基因时，子女有25%概率患病。基因检测可明确突变位点，但父母临床表现可能完全正常。
2、家族遗传史：
若家族中存在肝豆状核变性患者，直系亲属携带基因风险显著增加。需追溯三代亲属病史，父母中任意一方家族出现病例，均可能成为基因来源。
3、父母携带状态：
临床数据显示约1%人群为无症状携带者。父母若均为携带者，每次生育均有1/4概率产下患儿。携带者筛查可通过血清铜蓝蛋白检测初步判断。
4、近亲婚配风险：
血缘关系近的夫妻携带相同突变基因概率更高。表亲结婚后代患病风险较普通人群提升8-10倍，这种情况下遗传基因可能来自共同祖先。
5、基因检测确认：
全外显子测序可精准识别ATP7B基因突变类型。通过比对患儿与父母的基因序列，能明确突变遗传自父亲或母亲，或双方共同贡献不同位点突变。
对于肝豆状核变性家族，建议所有一级亲属进行血清铜蓝蛋白及尿铜检测，育龄夫妇可考虑产前基因诊断。日常需严格控制铜摄入量，避免动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物，定期监测肝功能与神经系统症状。适当增加锌制剂摄入有助于减少铜吸收，但具体治疗方案需在专科医生指导下制定。