男婴儿肾上腺皮质增生是否严重需根据具体类型判断,多数先天性肾上腺皮质增生症患儿经规范治疗可控制病情,少数失盐型或未及时干预者可能出现生命危险。该病属于常染色体隐性遗传病,需终身激素替代治疗并定期监测。
先天性肾上腺皮质增生症中约75%为21-羟化酶缺乏型,早期通过新生儿筛查确诊并规范使用氢化可的松、氟氢可的松等药物替代治疗,患儿生长发育可接近正常水平。这类患儿需每日服药维持电解质平衡,定期检测17-羟孕酮和雄激素水平,多数能正常生长发育,但成年后可能存在生育功能异常风险。
失盐型患儿约占病例的25%,出生1-4周即出现呕吐、脱水、低钠高钾等肾上腺危象,需紧急静脉补充氯化钠注射液和氢化可的松琥珀酸钠。若未及时抢救可导致休克或猝死,幸存者可能遗留神经系统后遗症。此类患儿需严格限制钾摄入,家长需随身携带应急激素注射液。
建议家长定期至儿科随访生长曲线和骨龄,避免剧烈运动诱发肾上腺危象。日常需记录服药时间及剂量,注意观察有无皮肤色素沉着加深、呕吐等激素不足征兆。外出时携带医疗警示手环,接种疫苗前需咨询内分泌科医师调整药量。