系统性肥大细胞增多症是一种罕见的血液系统疾病，临床特点主要有皮肤损害、全身症状、消化系统表现、骨骼异常和血液系统异常。
1、皮肤损害：
皮肤损害是系统性肥大细胞增多症最常见的表现，患者可出现皮肤瘙痒、荨麻疹样皮疹或色素沉着。皮肤损害通常在摩擦或搔抓后加重，部分患者可出现皮肤潮红。这些症状与肥大细胞释放组胺等介质有关，皮肤活检可见真皮层肥大细胞浸润。
2、全身症状：
患者常出现发作性全身症状，包括面色潮红、头痛、心悸、低血压甚至晕厥。这些症状由肥大细胞脱颗粒释放大量炎症介质引起，可能因温度变化、情绪波动、药物或食物触发。严重者可出现过敏性休克样反应，需要紧急处理。
3、消化系统表现：
消化系统症状包括腹痛、腹泻、恶心呕吐和消化道溃疡。腹痛多为阵发性绞痛，腹泻可为水样便。这些症状与肥大细胞浸润胃肠道壁并释放组胺等介质有关，部分患者可能出现吸收不良和体重下降。
4、骨骼异常：
约30%患者出现骨骼异常，表现为骨质疏松、病理性骨折或骨痛。X线检查可见弥漫性骨质疏松或局灶性溶骨性病变。这些改变与肥大细胞在骨髓中增殖并释放破骨细胞活化因子相关，严重者可导致脊柱压缩性骨折。
5、血液系统异常：
血液系统异常包括贫血、血小板减少或增多、白细胞增多等。骨髓检查可见肥大细胞明显增生，常伴有其他髓系细胞异常。部分患者可进展为肥大细胞白血病，表现为外周血中出现不成熟肥大细胞。
系统性肥大细胞增多症患者应注意避免诱发因素，如剧烈运动、极端温度、酒精和某些药物。饮食上建议低组胺饮食，避免摄入发酵食品、加工肉类和某些海鲜。定期监测血常规、生化指标和骨髓情况，出现严重症状应及时就医。治疗上需根据病情严重程度选择抗组胺药、肥大细胞稳定剂或靶向治疗药物。