遗传性耳聋主要由基因突变引起，常见原因包括GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体DNA突变以及Waardenburg综合征等遗传性疾病。遗传性耳聋可通过基因检测明确病因，建议患者及时就医，在专业医生指导下进行干预。
1、GJB2基因突变
GJB2基因编码连接蛋白26，该蛋白对维持内耳毛细胞功能至关重要。突变会导致缝隙连接蛋白功能异常，影响钾离子循环，从而损伤听觉传导。患者多表现为先天性重度耳聋，可通过人工耳蜗植入改善听力。常见相关药物包括辅酶Q10片、甲钴胺片等营养神经药物，但需在医生指导下使用。
2、SLC26A4基因突变
SLC26A4基因突变可引起前庭导水管扩大综合征，表现为进行性听力下降。该基因编码的pendrin蛋白参与内淋巴液离子平衡，突变会导致内耳结构异常。患者需避免头部外伤，急性听力下降时可遵医嘱使用地塞米松片、银杏叶提取物注射液等药物控制炎症反应。
3、线粒体DNA突变
线粒体DNA的12SrRNA基因A1555G突变与氨基糖苷类抗生素易感性相关，微量药物即可导致不可逆耳聋。此类患者需终身禁用链霉素、庆大霉素等耳毒性药物，必要时可使用三磷酸腺苷二钠片辅助治疗。突变通过母系遗传，家族成员需进行基因筛查。
4、Waardenburg综合征
该综合征由PAX3、MITF等基因突变引起，除耳聋外常伴虹膜异色、额部白发等特征。突变影响神经嵴细胞迁移，导致耳蜗毛细胞发育异常。患者需定期进行听力检查，重度耳聋者可考虑助听器或人工耳蜗，合并其他畸形时需多学科联合诊疗。
对于遗传性耳聋患者，建议避免噪声暴露、预防感冒以防中耳炎加重听力损伤。备孕夫妇有耳聋家族史时应进行遗传咨询，孕期可做羊水基因检测。新生儿听力筛查异常需及时转诊，3岁前是语言发育关键期，早期干预可显著改善预后。日常注意补充维生素B族、锌等营养素，但须在医生指导下使用相关药物。