矮小症患者通常需要做垂体磁共振检查，还需进行生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检测、染色体核型分析等检查。矮小症可能与生长激素缺乏、甲状腺功能减退、染色体异常等因素有关，明确病因后需针对性治疗。
垂体磁共振检查能直观显示垂体结构，判断是否存在垂体发育不良、肿瘤或空蝶鞍综合征等病变。生长激素激发试验通过药物刺激评估生长激素分泌峰值，是诊断生长激素缺乏的金标准。骨龄测定可反映骨骼成熟度，若骨龄明显落后于实际年龄可能与生长激素缺乏或甲状腺功能异常相关。甲状腺功能检测包括促甲状腺激素和游离甲状腺素水平测定，甲状腺功能减退会导致生长迟缓。染色体核型分析可排除特纳综合征等遗传性疾病，女性患者若出现身材矮小伴原发性闭经需优先排查。
矮小症患者日常需保证充足睡眠和均衡营养，适当进行跳绳、篮球等纵向运动刺激骨骼生长。定期监测身高增长速率，若年增长不足4厘米或骨龄明显延迟，应及时复查内分泌指标。避免盲目使用增高保健品，生长激素治疗需严格遵循医嘱并定期评估安全性。