小儿原发性中枢性尿崩症可能由遗传因素、下丘脑或垂体发育异常、肿瘤压迫、感染或炎症、创伤或手术损伤等原因引起。中枢性尿崩症是由于抗利尿激素分泌或释放不足导致的多尿、多饮等症状。
1、遗传因素
部分小儿原发性中枢性尿崩症与遗传基因突变有关，如AVPR2基因或AQP2基因异常可能影响抗利尿激素的合成或作用。这类患儿可能有家族病史，表现为出生后即出现持续性多尿。基因检测有助于明确诊断，治疗需长期使用去氨加压素片等药物替代治疗，并定期监测电解质平衡。
2、下丘脑发育异常
胚胎期下丘脑或垂体结构发育不良可能导致抗利尿激素分泌细胞缺失或功能障碍。患儿常伴随生长激素缺乏等其他垂体功能异常，头颅MRI可见垂体柄纤细或神经垂体高信号消失。需联合内分泌评估，治疗以去氨加压素喷雾剂替代为主，同时针对其他激素缺乏进行补充。
3、肿瘤压迫
颅咽管瘤、生殖细胞瘤等颅内肿瘤压迫下丘脑-垂体轴可破坏抗利尿激素分泌神经元。患儿除多尿外，可能伴有头痛、视力障碍或生长发育迟缓。头颅MRI可明确占位病变，治疗需手术切除肿瘤联合放疗，术后仍需持续监测尿崩症情况。
4、感染或炎症
脑炎、脑膜炎或自身免疫性垂体炎可能损伤下丘脑神经核团。患儿常有发热、意识障碍等急性病史，随后出现持续性多尿。腰穿及抗体检测有助于病因诊断，急性期需抗感染或免疫抑制治疗，后遗症期则需长期使用醋酸去氨加压素注射液控制症状。
5、创伤或手术损伤
颅脑外伤或垂体区域手术后可能直接破坏下丘脑-垂体结构。患儿有明确外伤史或手术史，尿崩症症状常突然出现。需密切监测尿量及血钠水平，轻度损伤可能自行恢复，严重者需终身使用去氨加压素分散片等药物替代治疗。
小儿原发性中枢性尿崩症需通过禁水加压素试验、头颅MRI及基因检测明确病因。家长应记录患儿每日尿量及饮水量，维持水分及电解质平衡，避免脱水或水中毒。日常需随身携带药物并按时服用，定期复查垂体功能及生长发育指标，出现发热、呕吐或意识改变时需及时就医。