脊髓空洞症通常不会遗传，该疾病多为后天获得性病变。脊髓空洞症可能与先天性发育异常、外伤、炎症、肿瘤等因素有关，遗传因素并非主要诱因。
脊髓空洞症属于脊髓内形成异常空腔的病变，多数病例与先天性颅颈交界区畸形相关，如小脑扁桃体下疝畸形。这类结构异常通常在胚胎发育过程中形成，但并非由特定基因突变直接导致。后天因素中，脊髓损伤、蛛网膜炎、脊髓肿瘤等可能压迫或破坏脊髓组织，导致脑脊液循环障碍，从而形成空洞。临床表现为节段性分离性感觉障碍、肌无力及自主神经功能障碍，症状进展速度与空洞位置和扩展程度相关。
极少数家族性病例可能与某些遗传综合征相关，如马凡综合征或埃勒斯-当洛斯综合征，这些疾病可能伴随结缔组织异常而间接影响脊髓结构。对于存在家族神经系统疾病史者，建议进行神经影像学筛查，但单纯脊髓空洞症的直接遗传概率极低。
确诊脊髓空洞症需通过磁共振成像检查，早期发现可延缓病情进展。患者应避免颈部剧烈运动，防止外伤加重症状。出现肢体麻木或肌力下降时须及时就诊，由神经外科医生评估是否需行空洞分流术或减压手术。日常需保持规律作息，适度进行康复训练以维持肌肉功能。