佝偻病可通过骨骼畸形、运动发育迟缓、神经兴奋性增高、免疫力低下、实验室检查异常等表现判断。佝偻病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢紊乱、遗传因素、慢性肾脏疾病、长期抗癫痫药物使用等原因引起。
1、骨骼畸形
佝偻病患儿可能出现方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型腿或X型腿等骨骼改变。这些畸形与骨骼矿化不足有关，早期表现为囟门闭合延迟、颅骨软化。家长需定期监测头围、胸廓形态及下肢力线，发现异常应及时就医。医生可能建议补充维生素D滴剂、碳酸钙颗粒或骨化三醇胶丸，并指导矫正训练。
2、运动发育迟缓
患儿常表现为坐、爬、站等大运动发育落后于同龄儿童，肌肉力量减弱伴肌张力降低。这与低血磷导致的能量代谢障碍相关。家长需记录翻身、独坐等里程碑事件时间，若12个月仍不能扶站需警惕。治疗包括增加户外活动、补充磷酸盐口服溶液，严重时需使用重组人生长激素注射液。
3、神经兴奋性增高
夜间啼哭、睡眠不安、多汗（尤其枕部）是常见早期症状，与植物神经功能紊乱有关。部分患儿出现抽搐，提示可能合并低钙血症。家长需保持环境安静，避免强光刺激。医生可能开具葡萄糖酸钙口服溶液、苯巴比妥片等控制症状，同时需监测血钙水平。
4、免疫力低下
反复呼吸道感染、腹泻发生率增高，与维生素D缺乏影响免疫细胞功能相关。家长需注意手卫生、按时接种疫苗。治疗需在抗感染同时补充维生素AD软胶囊，合并贫血者可配合蛋白琥珀酸铁口服溶液改善营养状态。
5、实验室检查异常
血生化显示血磷降低、碱性磷酸酶升高，X线见骨骺端增宽呈杯口状改变。25-羟维生素D检测值低于30nmol/L可确诊。家长应配合完成骨密度、尿钙检测等评估。治疗需根据检查结果调整维生素D2软胶囊或阿法骨化醇软胶囊剂量，每3个月复查指标。
预防佝偻病需保证每日400-800IU维生素D摄入，母乳喂养儿出生2周后即应开始补充。6月龄后逐步添加富含钙的辅食如酸奶、豆腐。每日1-2小时户外活动有助于皮肤合成维生素D，注意避免强烈阳光直射。定期儿童保健体检可早期发现生长偏离，一旦出现可疑症状须尽早就诊，延误治疗可能导致不可逆骨骼变形。