先天性心脏病简称先心病，常见症状主要有心悸、呼吸困难、发绀等。先心病是胎儿期心脏发育异常导致的结构性缺陷，症状表现与缺损类型和严重程度相关。
1、心悸
心悸是先心病患者常见的主观感受，表现为心跳沉重或节律异常。房间隔缺损患者易出现活动后心悸，因异常分流增加心脏负荷；法洛四联症患儿可能因缺氧诱发心悸发作。伴随症状包括胸闷、乏力，严重时可出现晕厥。心电图检查可见心律失常，超声心动图能明确心脏结构异常。治疗需根据缺损类型选择介入封堵术或外科矫治手术，药物可选用盐酸普罗帕酮片控制心律失常。
2、呼吸困难
呼吸困难在室间隔缺损患者中尤为显著，由于左向右分流导致肺循环充血。婴儿表现为吸奶中断、呼吸急促，成人可出现平卧呼吸困难。动脉导管未闭者伴随反复呼吸道感染，完全性肺静脉异位引流患儿呈现进行性呼吸困难。胸部X线显示肺纹理增粗，血氧监测可见饱和度下降。需限制钠盐摄入，重度患者需使用地高辛片改善心功能，最终需手术矫正畸形。
3、发绀
发绀是右向左分流型先心病的特征表现，以法洛四联症最典型。患儿口唇、甲床呈现青紫色，哭闹时加重，可能出现杵状指。大动脉转位新生儿出生后即出现全身发绀，三尖瓣闭锁患者伴随肝大。血常规检查显示红细胞增多，心导管检查可明确分流位置。吸氧可暂时缓解症状，需尽早行根治手术如体肺分流术，必要时服用阿司匹林肠溶片预防血栓。
先心病患者应保持适度活动，避免剧烈运动加重心脏负担。饮食需保证充足热量和优质蛋白，限制水分摄入预防心衰。定期随访心脏超声，监测心功能变化。注意预防呼吸道感染，接种流感疫苗和肺炎疫苗。出现症状加重或新发水肿需及时就医，术后患者需终身随访。家长应学会识别缺氧发作征兆，掌握应急处理方法。