血色病是一种铁代谢障碍性疾病,主要表现为体内铁负荷过重,多数患者通过规范治疗可以控制病情发展。血色病可分为遗传性和继发性两类,治疗方式包括静脉放血、铁螯合剂药物等,早期干预可显著改善预后。
遗传性血色病由HFE基因突变导致,铁吸收异常沉积在肝脏、心脏等器官,可能引发肝硬化、糖尿病等并发症。患者需定期监测血清铁蛋白水平,通过每周静脉放血减少体内铁储备,必要时使用地拉罗司分散片等铁螯合剂促进排铁。继发性血色病常与长期输血、慢性溶血性贫血有关,需针对原发病治疗同时配合控铁措施。部分患者可能出现关节疼痛、皮肤色素沉着等非特异性症状,易被误诊为其他疾病。
对于已出现器官损伤的晚期患者,治疗难度较大但仍有控制手段。心脏受累者需联合心功能支持治疗,肝纤维化患者需评估是否需要肝移植。妊娠期患者需调整放血频率,避免影响胎儿发育。极少数对常规治疗无效的病例可考虑造血干细胞移植,但存在较高风险。
血色病患者应严格限制富含铁的红肉及维生素C摄入,避免饮酒加重肝脏负担。建议每年进行肝功能、血糖及心脏超声检查,日常使用铁含量低的炊具。出现乏力、腹痛等症状加重时需及时复诊调整治疗方案,多数患者坚持规范管理可获得接近正常寿命的生存期。