侏儒症在婴幼儿期主要表现为生长迟缓、身材矮小、头围偏大等，其特点包括骨骼发育异常、面部特征改变、运动能力受限等。侏儒症通常由遗传因素、生长激素缺乏或骨骼发育障碍引起，需通过医学评估确诊。
1、生长迟缓
婴幼儿期侏儒症最显著的表现是身高和体重增长明显落后于同龄儿童。生长曲线持续低于正常范围第三百分位，且与遗传潜力不符。部分患儿可能伴随喂养困难或代谢异常，家长需定期监测生长数据并记录发育里程碑。
2、头围比例异常
患儿常出现头围相对较大的特征，与短肢形成鲜明对比。颅面部可能呈现前额突出、鼻梁塌陷等特殊面容。这种不成比例的生长模式在软骨发育不全型侏儒症中尤为典型，需通过影像学检查评估颅缝闭合情况。
3、骨骼发育障碍
四肢长骨短缩伴关节活动度增加是常见表现，可能出现肘关节伸展受限、手指短粗等症状。脊柱发育异常可导致腰椎前凸或胸廓狭窄，严重者可能影响呼吸功能。X线检查可见骨骺板异常或椎体形态改变。
4、运动发育延迟
由于肌肉张力低下和关节松弛，患儿可能出现坐立、行走等大运动发育延迟。部分类型伴有听力障碍或视力问题，进一步影响运动协调性。家长需关注孩子爬行、站立时的姿势异常，并及时进行康复训练。
5、内分泌代谢异常
生长激素缺乏型患儿可能伴随低血糖、黄疸消退延迟等代谢问题。甲状腺功能减退导致的侏儒症会出现皮肤干燥、体温偏低等症状。此类情况需通过激素检测确诊，并尽早开始替代治疗。
家长发现婴幼儿生长异常时应尽早就诊儿童内分泌科或遗传代谢科，完善生长激素激发试验、基因检测等检查。日常生活中需保证均衡营养，避免维生素D缺乏，定期评估骨龄和脊柱发育。对于确诊患儿，可在医生指导下使用重组人生长激素注射液、左甲状腺素钠片等药物，并配合物理治疗改善运动功能。心理支持同样重要，应帮助孩子建立积极的身体意象。