三尖瓣下移畸形可通过超声心动图、心脏磁共振成像、心电图、胸部X线检查、心导管检查等方法诊断。
1、超声心动图
超声心动图是诊断三尖瓣下移畸形的首选方法，能够清晰显示三尖瓣瓣叶下移程度、瓣膜形态及功能异常。该检查可评估右心室结构改变、房化右心室范围以及合并的心脏畸形。检查过程中无须特殊准备，无创且可重复进行。
2、心脏磁共振成像
心脏磁共振成像能提供更精确的心脏解剖细节，量化右心室容积和功能。对于评估三尖瓣下移畸形合并的复杂心血管异常具有优势。该检查适合术前评估，但检查时间较长，体内有金属植入物者禁用。
3、心电图
心电图可发现三尖瓣下移畸形相关的心律失常，如房性心动过速、预激综合征等。典型表现包括右心房肥大、右束支传导阻滞等。心电图检查简便快捷，但特异性较低，需结合其他检查综合判断。
4、胸部X线检查
胸部X线可显示心脏扩大、右心房显著膨出等间接征象。严重病例可见特征性的"盒形心"外观。该检查操作简单，但无法直接观察瓣膜结构，仅作为辅助诊断手段。
5、心导管检查
心导管检查能直接测量心腔压力，评估血流动力学变化。适用于合并严重肺动脉高压或需同时进行介入治疗的患者。该检查为有创操作，通常在其他无创检查无法明确诊断时采用。
确诊三尖瓣下移畸形后，患者应避免剧烈运动，定期复查心脏功能。饮食需控制钠盐摄入，限制液体量以减轻心脏负荷。出现心悸、气促等症状加重时需及时就医，根据病情严重程度选择药物保守治疗或手术修复。