进行性肌营养不良症的确诊需结合临床表现、家族史、实验室检查、肌电图和基因检测等综合判断。主要有肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、基因检测、神经系统评估等方法。
1、肌酸激酶检测
肌酸激酶检测是诊断进行性肌营养不良症的初步筛查方法。患者血清中肌酸激酶水平通常显著升高，可能超过正常值数十倍。该指标异常提示肌肉组织存在破坏或损伤，需进一步检查明确病因。检测前应避免剧烈运动，以防假阳性结果。
2、肌电图检查
肌电图检查可评估肌肉和周围神经功能状态。进行性肌营养不良症患者通常表现为肌源性损害，可见运动单位电位时限缩短、波幅降低及异常自发电位。该检查有助于鉴别神经源性与肌源性肌萎缩，但无法确定具体分型。
3、肌肉活检
肌肉活检是确诊的重要依据，通过光学显微镜和电子显微镜观察肌肉组织病理变化。典型表现包括肌纤维大小不等、坏死与再生纤维共存、结缔组织增生等。免疫组化染色可检测特定蛋白缺失，如抗肌萎缩蛋白缺乏提示杜氏型肌营养不良症。
4、基因检测
基因检测是确诊分型的金标准，可检测DMD、LMNA等致病基因突变。针对不同类型肌营养不良症有相应靶向检测方案，如多重连接探针扩增技术检测DMD基因大片段缺失/重复。阳性结果可明确遗传方式，为家族遗传咨询提供依据。
5、神经系统评估
全面神经系统评估包括肌力测试、腱反射检查和步态分析等。进行性肌营养不良症患者多表现为近端肌无力、Gowers征阳性及腓肠肌假性肥大。评估有助于判断疾病分期和功能损害程度，指导康复治疗方案的制定。
确诊后进行性肌营养不良症患者需定期监测心肺功能，保持适度运动延缓肌肉萎缩，避免过度疲劳。营养支持应保证充足热量和优质蛋白摄入，必要时使用钙剂和维生素D预防骨质疏松。建议在神经肌肉病专科随访，及时处理呼吸和心脏并发症。家庭护理需注意预防跌倒和关节挛缩，可辅以物理治疗维持关节活动度。