显性脊柱裂可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出三种类型,属于先天性神经管发育畸形,需通过影像学检查确诊。
1、脊膜膨出
脊膜膨出是显性脊柱裂中最轻的类型,表现为脊膜通过椎管缺损处向外膨出形成囊袋样结构,囊内充满脑脊液但无神经组织。常见于腰骶部,皮肤覆盖完整或仅有薄层上皮,多数患者无明显神经症状。新生儿期可通过超声或核磁共振检查发现,部分病例需手术修复膨出的脊膜以防止感染或破裂。
2、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出同时包含脊膜和脊髓组织的膨出,神经基板直接暴露或仅由薄膜覆盖。多发生于胸腰段,常伴有下肢运动障碍、大小便失禁及脑积水。典型表现为背部中线的囊性肿块,表面皮肤可能缺损并伴有脑脊液渗漏。需在出生后24-48小时内急诊手术关闭缺损,术后需长期随访神经功能及脑室情况。
3、脊髓膨出
脊髓膨出是最严重的类型,脊髓组织完全暴露于体表形成扁平状的神经基板,缺乏皮肤和脊膜覆盖。常见于腰段,几乎均合并Chiari畸形和脑积水。患儿出生即出现双下肢瘫痪、感觉缺失及自主神经功能障碍。需多学科协作处理,包括早期神经外科修复、脑室分流及康复治疗,但神经功能恢复可能性较低。
显性脊柱裂患儿出生后应避免压迫或污染背部肿块,保持俯卧位以减少脑脊液漏风险。母乳喂养有助于营养支持,定期监测头围和神经功能变化。术后需预防泌尿系感染,进行间歇导尿和康复训练。孕妇孕前补充叶酸可降低发病概率,孕期超声筛查有助于早期发现畸形。