线粒体脑肌病的遗传方式主要有母系遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及散发性突变四种类型。
1、母系遗传
线粒体DNA仅通过母系传递，母亲将突变线粒体DNA传递给所有子女，但子女临床表现差异较大。典型疾病如MELAS综合征，可能与线粒体tRNA基因突变有关，表现为卒中样发作、乳酸酸中毒等症状。诊断需结合肌肉活检、基因检测，治疗以支持疗法为主，可辅以辅酶Q10等药物改善能量代谢。
2、常染色体隐性遗传
由核基因突变引起，如POLG基因突变导致的Alpers综合征。父母均为携带者时，子女有25%患病概率。常见症状包括癫痫、肝功能衰竭，需避免丙戊酸钠等加重线粒体毒性的药物，建议使用左卡尼汀注射液等代谢调节剂。
3、常染色体显性遗传
如OPA1基因突变导致的视神经萎缩伴肌病，子代有50%遗传概率。特征性表现为进行性视力下降、周围神经病变，可通过视网膜电图、神经传导检查辅助诊断。治疗着重于营养支持，部分患者需呼吸机辅助。
4、散发性突变
无家族史的新发突变占相当比例，可能与TK2基因突变相关。临床表现为婴儿期肌无力、喂养困难，肌肉病理可见破碎红纤维。需早期进行基因检测确诊，管理重点在于预防感染和营养支持，可尝试核黄素等维生素补充。
线粒体脑肌病患者应保持适度运动避免肌肉萎缩，采用高蛋白、低碳水化合物饮食减轻代谢负担，定期监测心功能和乳酸水平。携带者需接受遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。避免剧烈运动、寒冷刺激等诱发因素，接种疫苗预防感染性疾病加重病情。