急性早幼粒细胞白血病是一种以骨髓中异常早幼粒细胞增殖为特征的急性髓系白血病亚型。该病主要由PML-RARA融合基因导致，典型表现为出血倾向、感染发热、贫血等症状，属于血液系统恶性肿瘤。
1、发病机制
PML-RARA融合基因是核心致病因素，该基因由15号与17号染色体易位形成，导致早幼粒细胞分化阻滞。异常早幼粒细胞在骨髓中大量堆积，抑制正常造血功能。约98%患者可检测到该基因变异，少数病例可能存在STAT3等其他基因突变。
2、典型症状
早期以皮肤瘀斑、牙龈出血等出血倾向为主，与血小板减少和凝血功能障碍相关。随病情进展出现持续发热、乏力等感染症状，以及面色苍白、心悸等贫血表现。部分患者可见肝脾淋巴结肿大，严重者可发生弥散性血管内凝血。
3、诊断方法
骨髓穿刺检查发现超过20%的异常早幼粒细胞即可确诊。细胞化学染色显示髓过氧化物酶强阳性，流式细胞术检测CD13、CD33阳性。染色体分析可发现t(15;17)易位，分子检测需确认PML-RARA融合基因。
4、治疗方案
全反式维甲酸联合三氧化二砷是标准诱导治疗方案，可使90%患者获得完全缓解。巩固治疗采用蒽环类药物如柔红霉素联合阿糖胞苷，高危患者需考虑造血干细胞移植。维持治疗阶段交替使用维甲酸与低剂量化疗药物。
5、预后特点
规范治疗下5年生存率可达80%以上，但早期死亡风险主要来自出血和感染。治疗相关分化综合征需密切监测，表现为呼吸困难、胸腔积液等。长期随访需关注继发恶性肿瘤及治疗相关心脏毒性。
患者应保持口腔清洁预防感染，使用软毛牙刷减少牙龈出血风险。治疗期间需监测电解质平衡，避免剧烈运动防止外伤。饮食需保证足够优质蛋白摄入，烹饪方式以蒸煮为主。定期复查血常规和凝血功能，出现发热或新发出血点时需及时就医。维持治疗阶段须严格遵医嘱用药，不可自行调整药物剂量。