房间隔缺损的临床表现主要有心悸、气短、活动耐力下降，部分患者可能出现发绀或反复呼吸道感染。房间隔缺损是先天性心脏病的常见类型，根据缺损位置和大小，症状轻重不一。
1、心悸
心悸是房间隔缺损患者常见的早期症状，由于左向右分流导致右心容量负荷增加，心脏代偿性收缩增强引起。患者常自觉心跳沉重或心律不齐，轻度活动即可诱发。听诊可闻及肺动脉瓣区第二心音固定分裂，胸骨左缘第2-3肋间可听到2-3级收缩期喷射性杂音。心电图可能显示右心室肥厚或不完全性右束支传导阻滞。
2、气短
气短多出现在体力活动时，与肺血流量增加导致肺充血有关。随着缺损增大，患者在静息状态下也可能出现呼吸困难，严重者可出现端坐呼吸。X线检查可见肺纹理增粗、肺动脉段突出，心脏彩超能明确显示心房水平分流。婴幼儿可能出现喂养困难、生长发育迟缓等非特异性表现。
3、发绀
发绀通常出现在病程晚期，提示出现右向左分流（艾森曼格综合征）。由于长期左向右分流导致肺动脉高压，当右心压力超过左心时产生反向分流，未氧合血进入体循环。患者口唇、甲床呈现青紫色，杵状指趾是特征性体征。此时已失去手术机会，需进行肺血管扩张等对症治疗。
房间隔缺损患者应避免剧烈运动，定期复查心脏超声评估病情变化。饮食需控制钠盐摄入，预防呼吸道感染。出现活动后晕厥、咯血等严重症状时需立即就医。对于缺损较大或症状明显的患者，建议在儿童期进行介入封堵或外科修补手术，多数患者术后可获得良好预后。