希特林蛋白缺乏症患者的生存期差异较大，轻症患者通过规范治疗可能接近正常寿命，重症未干预者可能在婴幼儿期死亡。该病属于遗传代谢性疾病，需终身饮食管理与医疗监测。
希特林蛋白缺乏症患者的预后与疾病分型、治疗时机密切相关。经典型患者在新生儿期出现黄疸、肝功能异常，若未及时诊断治疗，可能因严重肝损伤或代谢危象在1岁内死亡。迟发型患者症状较轻，主要表现为生长发育迟缓、脂肪肝，通过严格限制蛋白质摄入、补充特殊配方奶粉及左卡尼汀等药物，多数可存活至成年。部分患者随年龄增长代谢代偿能力增强，青少年期后症状可能减轻。目前国际报道存活最长的患者已超过40岁。
极少数患者会进展为肝硬化或肝衰竭，需肝移植手术干预。合并严重感染、代谢紊乱或未坚持饮食治疗者预后较差。该病需定期监测血氨、肝功能及生长发育指标，避免高蛋白饮食诱发急性发作。建议患者终身在代谢病专科随访，由营养师制定个性化食谱，必要时补充中链甘油三酯奶粉等特殊营养制剂。
建议新生儿筛查发现异常或疑似症状者尽早就诊遗传代谢科，通过SLC25A13基因检测确诊。家长需掌握急性发作的识别方法，随身携带急救卡，避免长时间空腹。患者成年后生育前应接受遗传咨询，孕期需加强营养监测。社会支持与心理疏导对改善长期生活质量有重要作用。