真性红细胞增多症的实验室检查主要包括血常规、骨髓穿刺、基因检测、血清促红细胞生成素水平测定和JAK2基因突变检测等。真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，其特征是红细胞数量异常增多，可能伴随白细胞和血小板增多。
1、血常规
血常规是诊断真性红细胞增多症的基础检查，通过检测外周血中红细胞计数、血红蛋白浓度和血细胞比容等指标，可以初步判断是否存在红细胞增多。真性红细胞增多症患者的红细胞计数通常明显升高，血红蛋白浓度和血细胞比容也显著增加。血常规还能检测白细胞和血小板数量，帮助评估病情严重程度。
2、骨髓穿刺
骨髓穿刺是确诊真性红细胞增多症的重要检查，通过抽取骨髓液进行细胞学和组织学分析，可以观察骨髓造血细胞的增生情况。真性红细胞增多症患者的骨髓通常表现为三系增生，尤其是红系增生明显。骨髓穿刺还能排除其他骨髓增殖性疾病或继发性红细胞增多症。
3、基因检测
基因检测在真性红细胞增多症的诊断中具有关键作用，通过检测JAK2、CALR或MPL等基因突变，可以明确诊断。JAK2V617F突变在真性红细胞增多症患者中的检出率较高，是诊断的重要依据。基因检测还能帮助鉴别其他骨髓增殖性肿瘤，为治疗方案的制定提供依据。
4、血清促红细胞生成素水平
血清促红细胞生成素水平测定有助于区分真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。真性红细胞增多症患者的促红细胞生成素水平通常降低或正常，而继发性红细胞增多症患者的促红细胞生成素水平往往升高。这项检查对于明确病因和制定治疗方案具有重要意义。
5、JAK2基因突变检测
JAK2基因突变检测是真性红细胞增多症的特异性检查，通过检测JAK2V617F突变或外显子12突变，可以确诊疾病。JAK2基因突变检测的敏感性较高，是诊断真性红细胞增多症的金标准之一。这项检查还能预测疾病进展风险和指导靶向治疗的选择。
真性红细胞增多症患者应定期进行实验室检查以监测病情变化，同时注意保持健康的生活方式，包括适量饮水、避免吸烟和饮酒，以及遵医嘱进行规范治疗。饮食上应选择低盐、低脂、富含维生素的食物，避免高嘌呤饮食，定期复查血常规和肝肾功能，及时发现并处理。