儿童白血病需要通过骨髓穿刺、血常规检查、免疫分型、染色体分析和基因检测等检查确诊。白血病可能与遗传因素、病毒感染、化学物质接触、电离辐射暴露等因素有关，通常表现为发热、贫血、出血倾向、淋巴结肿大等症状。
1、骨髓穿刺
骨髓穿刺是确诊白血病的金标准，通过抽取骨髓液进行细胞形态学检查，可直接观察骨髓中造血细胞的异常增生情况。骨髓涂片中发现原始细胞比例超过20%即可诊断为急性白血病。该检查需在局部麻醉下进行，儿童可能因恐惧产生抗拒心理，家长需配合医生做好安抚工作。
2、血常规检查
血常规检查可发现白细胞计数异常增高或减少，同时伴有血红蛋白和血小板减少。外周血涂片中可能出现幼稚细胞，这些异常改变提示可能存在造血系统疾病。对于持续出现不明原因血象异常的儿童，家长应及时带其就医完善进一步检查。
3、免疫分型
免疫分型通过流式细胞术检测白血病细胞表面标志物，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，区分急性淋巴细胞白血病与急性髓系白血病。这项检查对制定个体化治疗方案具有重要指导意义，通常需要抽取骨髓或外周血标本进行检测。
4、染色体分析
染色体分析可检测白血病细胞是否存在特异性染色体异常，如费城染色体、MLL基因重排等。这些遗传学异常不仅有助于确诊，还能判断预后和指导靶向治疗。检查时需要采集骨髓标本进行细胞培养和核型分析，整个过程可能需要较长时间。
5、基因检测
基因检测能够发现与白血病发生发展相关的基因突变，如FLT3、NPM1、CEBPA等基因的异常。这些分子生物学标志物对疾病危险度分层和治疗方案选择具有重要价值。现代高通量测序技术可一次性检测多个基因，但需要专业实验室进行分析。
确诊白血病后，家长应帮助儿童保持良好心态，避免剧烈运动以防出血，注意口腔卫生预防感染。饮食上应保证足够热量和优质蛋白摄入，避免生冷食物。治疗期间需定期复查血常规和肝肾功能，严格遵医嘱用药，不可自行调整化疗方案。出现发热、出血等症状时应及时就医处理。