肥厚型心肌病主要累及左心室，尤其是室间隔部位。该病属于遗传性心肌病，典型表现为心肌非对称性肥厚，可能影响心脏舒张功能，严重时可引发心律失常或心源性猝死。
肥厚型心肌病的病理改变集中在心肌细胞排列紊乱及纤维化增生。左心室流出道常因室间隔肥厚导致梗阻，部分患者伴随二尖瓣前叶收缩期前向运动。心脏超声可显示室间隔与左心室后壁厚度比值超过1.3，部分病例可见乳头肌结构异常。心肌肥厚区域多呈现斑片状分布，晚期可能出现心腔缩小伴舒张功能障碍。
该病累及范围存在个体差异。少数患者表现为心尖部肥厚或右心室受累，极少数病例出现弥漫性心肌肥厚。基因检测显示β-肌球蛋白重链基因突变者多表现为室间隔基底段肥厚，肌钙蛋白T基因突变者则常见心尖部受累。部分儿童患者可合并肺动脉高压或冠状动脉异常。
建议确诊患者定期进行心脏超声与动态心电图监测，避免剧烈运动。日常需控制钠盐摄入，保持情绪稳定，出现胸闷气促等症状时及时就医。遗传咨询对家族成员筛查具有重要价值，必要时需考虑植入式心脏复律除颤器预防猝死。