确诊单纯红细胞再生障碍性贫血通常需要结合骨髓穿刺、血常规、网织红细胞计数、血清铁代谢检查以及基因检测等检查项目。
1、骨髓穿刺
骨髓穿刺是诊断单纯红细胞再生障碍性贫血的关键检查，通过抽取骨髓液观察造血细胞形态和数量。典型表现为骨髓中红细胞系前体细胞显著减少或缺失，而粒细胞系和巨核细胞系正常。骨髓活检可进一步排除骨髓纤维化等疾病。
2、血常规
血常规检查可见血红蛋白和红细胞计数降低，网织红细胞绝对值减少。白细胞计数和血小板计数通常正常，这是与全血细胞减少症鉴别的关键指标。贫血多为正细胞正色素性，平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度在正常范围。
3、网织红细胞计数
网织红细胞计数可直接反映骨髓红系造血功能。单纯红细胞再生障碍性贫血患者网织红细胞比例和绝对值均明显低于正常值，通常小于0.5%。该指标有助于评估疾病严重程度和治疗效果。
4、血清铁代谢检查
血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平常升高，这与无效红细胞生成导致铁利用障碍有关。需注意长期输血患者可能出现铁过载，需定期监测血清铁蛋白水平以指导去铁治疗。
5、基因检测
对于儿童或家族性病例，建议进行相关基因检测。常见致病基因包括RPS19、RPL5等核糖体蛋白基因突变。基因检测有助于明确病因，指导遗传咨询和个体化治疗方案的制定。
确诊单纯红细胞再生障碍性贫血需综合分析临床表现和实验室检查结果。日常应注意预防感染，避免接触有毒化学物质，保证营养均衡。治疗期间需定期监测血常规和铁代谢指标，根据医嘱调整免疫抑制剂用量。出现发热等感染症状时应及时就医，避免自行使用可能抑制骨髓造血的药物。