21-三体综合征的发病率约为1/800-1/1000，具体概率与孕妇年龄、遗传因素及环境暴露等有关。
21-三体综合征是最常见的染色体异常疾病之一，其发病率在不同人群中存在差异。孕妇年龄是重要影响因素，20-25岁孕妇的胎儿发病概率约为1/1500，30岁左右降至1/900，35岁以上显著升高至1/350，40岁以上可达1/100。地域分布上，亚洲地区的发病率略高于欧美国家。部分研究显示，环境污染、辐射暴露或叶酸代谢异常可能增加发病风险，但具体机制尚未完全明确。产前筛查技术的普及使早期诊断率提高，但实际活产儿发病率仍保持相对稳定。
建议孕妇规范进行产前筛查，包括孕早期超声检查、血清学筛查及无创DNA检测。高风险人群可通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。孕期需避免接触致畸物质，合理补充叶酸，定期监测胎儿发育情况。若确诊胎儿异常，应及时咨询遗传学专家评估后续干预方案。