小儿房间隔缺损需通过超声心动图、胸部X线、心电图、心导管检查及心脏磁共振成像等检查确诊。房间隔缺损是先天性心脏病的常见类型，早期诊断有助于及时干预。
1、超声心动图
超声心动图是诊断房间隔缺损的首选无创检查，可直接观察缺损位置、大小及血流分流情况。经胸超声适用于大多数患儿，经食管超声可更清晰显示后下型缺损。检查过程中需配合镇静剂确保图像质量，家长需安抚儿童保持安静。
2、胸部X线
胸部X线可显示心脏增大、肺动脉段突出等间接征象，辅助评估心脏负荷状态。典型表现为肺血增多伴右心房室扩大，但无法直接显示缺损结构。检查时家长需协助固定患儿体位，减少移动伪影。
3、心电图
心电图能反映右心室肥厚、不完全性右束支传导阻滞等电生理改变。病程早期可能表现正常，随着分流增加可出现P波增高、电轴右偏等特征。检查时需确保电极片贴合皮肤，婴幼儿建议使用儿科专用导联。
4、心导管检查
心导管检查通过测量心腔压力和血氧饱和度，可准确计算分流量和肺动脉压力。适用于合并肺动脉高压或需同期介入治疗的患儿，属于有创检查需严格评估适应症。术前家长需配合禁食准备，术后注意穿刺部位护理。
5、心脏磁共振成像
心脏磁共振成像能三维重建心脏结构，精确量化心室容积和分流比，适用于复杂型缺损或超声显示不清的病例。检查时间长需深度镇静，对金属植入物患儿禁用。家长需提前移除患儿衣物金属配件。
确诊房间隔缺损后，家长应定期带孩子复查心脏功能，避免剧烈运动。日常注意预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入，限制高盐饮食减轻心脏负荷。介入封堵术后的患儿需遵医嘱服用阿司匹林肠溶片抗凝，避免磕碰穿刺部位，术后1个月、3个月、6个月分别进行超声随访。